Sindroma Rett është një çrregullim i rrallë dhe i rëndë neurozhvillues që prek kryesisht vajzat, që zakonisht bëhet i dukshëm në fëmijërinë e hershme. Ajo karakterizohet nga një humbje e aftësive të fituara motorike dhe komunikuese, e shoqëruar nga një sërë simptomash duke përfshirë lëvizjet e përsëritura të duarve, parregullsitë e frymëmarrjes, krizat dhe paaftësi intelektuale. Sindroma Rett shkaktohet nga mutacionet në gjenin MECP2, duke ndikuar në zhvillimin dhe funksionin e trurit.
Zakonisht bëhet i dukshëm midis moshës 6 muajsh dhe 2 vjeç. Fëmijët me Sindromën Rett përjetojnë simptomat më të zakonshme duke përfshirë humbjen e aftësisë së duarve, humbjen e aftësive gjuhësore, tiparet autike, sulmet e panikut, dridhjet, krizat dhe parregullsitë e frymëmarrjes. Ndërsa sëmundja nuk ka shërim, ndërhyrja e hershme dhe kujdesi mbështetës mund të përmirësojnë shumë cilësinë e jetës për individët e prekur.
Disa nga simptomat më të zakonshme janë vonesat në zhvillim, rritja më e ngadaltë e trurit dhe madhësia e kokës është më e vogël se zakonisht. Shpesh është shenja e hershme dhe e parë e Sindromës Rett. Pamundësia për të ecur, komunikuar, lëvizjet e pazakonta/të pakontrolluara të duarve përfshijnë shtrëngimin, duartrokitjen, goditjen ose fërkimin e duarve. Lëvizja e pazakonta e syve, rrahje të parregullta të zemrës dhe çrregullime të gjumit.
Për prindërit e fëmijëve me Sindromën Rett, udhëtimi mund të jetë sfidues. Kërkoni një ekip shumëdisiplinor specialistësh. Përqendrohuni në terapitë adaptive dhe mjetet e komunikimit. Krijoni një mjedis mbështetës dhe stimulues. Lidhuni me grupet dhe burimet mbështetëse. Krijoni lidhje me grupet mbështetëse për të mësuar dhe shkëmbyer përvoja. Duhet kohë për të kuptuar kërkesat e fëmijës suaj; prandaj, durimi është thelbësor.
