Teknologjitë e reja biologjike po i ndihmojnë shkencëtarët të zbulojnë se si zhvillohet truri dhe cilat janë shkaqet e autizmit. Në verën e vitit 2006, shkencëtari japonez Dr. Shinya Yamanaka prezantoi një metodë të re që lejonte rikthimin e qelizave të rritura në një gjendje të ngjashme me atë embrionale. Kjo zbuloi një revolucion në biologjinë e qelizave burimore (stem cells). Por ky zbulim nuk ndryshoi vetëm biologjinë. Ai hapi edhe një epokë të re në studimin e autizmit.
Si lidhen gjenet me autizmin?
Në mesin e viteve 2000, analizat gjenetike filluan të tregonin se ndryshime shumë të vogla në ADN mund të ndikojnë në zhvillimin e trurit.
Sot dihet se:
Shumica e rasteve të autizmit shkaktohen nga kombinimi i qindra ose mijëra varianteve gjenetike të trashëguara nga të dy prindërit. Rreth 20% e rasteve lidhen me mutacione të rralla gjenetike që kanë ndikim shumë të madh. Deri tani janë identifikuar mbi 100 mutacione të tilla.
Këto mutacione shpesh shkaktojnë:
- paaftësi të rëndë intelektuale;
- epilepsi;
- probleme serioze zhvillimore;
- nevojë për kujdes gjatë gjithë jetës.
Për këtë arsye, këto raste klasifikohen sot si autizëm i thellë (profound autism).
Pse ishte kaq e vështirë të studiohej autizmi?
Shkencëtarët e dinin prej kohësh se ndryshimet që çojnë në autizëm ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit.
Por ekziston një problem:
Truri i fetusit nuk mund të studiohet drejtpërdrejt.
Profesoresha Gaia Novarino thotë:
Ne e dimë se baza e çrregullimeve të spektrit autik formohet gjatë zhvillimit të fetusit, por truri është organi më i vështirë për t’u studiuar në atë fazë.
Organoidet “mini-truri” në laborator
Falë teknologjisë së Yamanakës, profesori Sergiu Pașca në Universitetin Stanford filloi të merrte qeliza gjaku nga njerëz me autizëm të rëndë. Ai i transformoi ato në qeliza nervore, të cilat më pas i rriti në laborator.
Këto struktura tridimensionale quhen:
Organoide nervore (Neural organoids).
Kur bashkohen disa organoide të ndryshme, krijohen:
Assembloide. Ato nuk janë tru i vërtetë.
Nuk kanë:
- enë gjaku;
- sistem imunitar;
- vetëdije.
Megjithatë, ato zhvillohen në mënyrë shumë të ngjashme me trurin njerëzor dhe u lejojnë shkencëtarëve të shohin se si një mutacion gjenetik ndryshon zhvillimin e trurit.
Pașca thotë:
Autizmi ka shumë gjasa të jetë një çrregullim i lidhjeve nervore. Për ta kuptuar këtë, duhet ta rindërtojmë atë rrjet jashtë trupit.
Sindroma Timothy
Një nga sëmundjet e para që studioi Pașca ishte Sindroma Timothy, një formë shumë e rrallë e autizmit.
Fëmijët me këtë sindromë kanë:
- kriza epileptike;
- probleme të zemrës;
- shumica nuk jetojnë përtej adoleshencës.
Shkaku është një mutacion që pengon rrjedhën normale të kalciumit në qelizat nervore. Kalciumi është jetik për krijimin e lidhjeve midis neuroneve.
Duke përdorur organoidet, studiuesit zbuluan se:
- kanalet e kalciumit qëndronin të hapura më gjatë se normalisht;
- në qeliza grumbullohej shumë kalcium.
Çfarë ndodhte në tru?
Përdorimi i assembloideve tregoi se:
qelizat nervore të quajtura interneurone nuk arrinin të lëviznin në vendin e duhur gjatë zhvillimit.
Si pasojë:
- lidhjet nervore nuk formoheshin si duhet;
- qarkullimi i informacionit në tru çrregullohej;
- shfaqeshin epilepsia dhe simptomat e autizmit.
Një trajtim i ri
Ky zbulim çoi në zhvillimin e një ilaçi të ri. Ai synon të korrigjojë mënyrën se si funksionojnë kanalet e kalciumit. Në vitin 2026, ky trajtim po testohet për herë të parë tek fëmijët me Sindromën Timothy.
Gjenet nuk janë gjithçka
Shkencëtarët besojnë se autizmi nuk shkaktohet vetëm nga gjenet.
Edhe faktorë të tjerë mund të rrisin rrezikun, si:
- infeksionet gjatë shtatzënisë;
- ndotja e ajrit;
- disa pesticide;
- komplikacionet gjatë lindjes.
Prandaj studiuesit po përpiqen të gjejnë një mekanizëm biologjik të përbashkët që shpjegon shumë forma të autizmit.
Çfarë pritet në të ardhmen?
Pașca beson se këto teknologji mund të revolucionarizojnë jo vetëm studimin e autizmit, por edhe të sëmundjeve të tjera të trurit, si:
- skizofrenia;
- çrregullimet e zhvillimit neurologjik;
- sëmundje të tjera psikiatrike.
Ai shpreson që studimi i Sindromës Timothy të shërbejë si një “Guri i Rozetës” për të kuptuar shumë çrregullime të trurit.
