Mjekët në Shtetet e Bashkuara kanë realizuar një arritje të jashtëzakonshme në mjekësi duke trajtuar me sukses një foshnjë me një çrregullim të rrallë dhe të rëndë gjenetik, përmes një terapie të personalizuar me redaktim të gjeneve.
Rasti i vogëlushit KJ, një ndërhyrje e parë në botë!
Foshnja e quajtur KJ ishte diagnostikuar me një mungesë të rëndë të enzimës carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), një sëmundje metabolike që ndikon në ciklin e ureës dhe shkakton grumbullim toksik të amoniakut në gjak.
Ky çrregullim prek vetëm një në 1.3 milionë foshnje dhe është zakonisht fatal në muajt e parë të jetës.
Terapia gjenetike me redaktim bazash – një qasje novatore
Një ekip mjekësh nga Spitali i Fëmijëve të Filadelfias dhe Universiteti i Pensilvanisë zhvilloi një terapi të personalizuar përmes teknikës më të avancuar të redaktimit të bazave gjenetike (base editing), që korrigjon mutacionet pa ndërhyrë në strukturën e ADN-së.
Terapia u hartua, testua dhe u administrua për vetëm gjashtë muaj – një kohë rekord për një trajtim kaq të sofistikuar.
KJ mori tre doza intravenoze të kësaj terapie mes shkurtit dhe prillit 2025, duke shfaqur më pas përmirësime të dukshme – përfshirë rritje në peshë dhe reduktim të varësisë nga medikamentet.
Shpresë për miliona pacientë me sëmundje të rralla
Ky sukses shënon një hap të madh drejt terapive të personalizuara për sëmundjet gjenetike të rralla dhe ngjall shpresë për miliona pacientë në mbarë botën.
Edhe pse KJ do të kërkojë mbikëqyrje të vazhdueshme, ky trajtim mund të jetë fillimi i një epoke të re në mjekësinë gjenetike.
