Një studim i fundit ka zbuluar se personat që mbartin gjenin e sëmundjes së Huntington-it përjetojnë shenja të plakjes së trurit shumë më herët sesa pjesa tjetër e popullsisë.
Këto gjetje kanë ngritur shqetësime të reja mbi ndikimin e këtij gjeni, jo vetëm në shfaqjen e sëmundjes, por edhe në procesin e përgjithshëm të plakjes neurologjike.
Çfarë është gjenetika e Huntington-it?
Sëmundja e Huntington-it është një çrregullim i rrallë neurodegjenerativ, i trashëgueshëm, që shkaktohet nga një mutacion në gjenin “HTT”.
Ky mutacion çon në prodhimin e një proteine anormale, e cila dëmton gradualisht qelizat nervore në tru. Zakonisht, sëmundja manifestohet midis moshës 30 dhe 50 vjeç, duke shkaktuar probleme me lëvizjen, sjelljen dhe aftësitë njohëse.
Sipas kërkimeve të publikuara në revistën “Nature Neuroscience”, shkencëtarët analizuan imazhet e rezonancës magnetike (MRI) të qindra individëve, disa me gjenin e Huntington-it dhe disa pa të.
Rezultatet treguan se te mbajtësit e gjeneve, atrofi të caktuara në strukturat e trurit – si striatumi dhe korteksi frontal – shfaqeshin deri në 20 vjet më herët sesa pritej.
Dr. Sarah Tabrizi, neuroshkencëtare në University College London dhe bashkautore e studimit, shpjegoi:
Pamë se edhe individët që nuk kishin ende simptoma të dukshme klinike, tregonin shenja të plakjes së përshpejtuar të trurit. Kjo sugjeron se gjenetika e Huntington-it nuk është thjesht një faktor rreziku për sëmundjen, por edhe një nxitës i hershëm i plakjes neurologjike.
Kuptimi se si ky gjen ndikon në plakjen e trurit ka rëndësi të madhe për kërkimet mjekësore. Jo vetëm që ndihmon në zbulimin më të hershëm të sëmundjes së Huntington-it, por gjithashtu ofron të dhëna për proceset e përgjithshme të plakjes së trurit edhe te njerëzit e shëndetshëm. Studiuesit shpresojnë se zbulimi mund të ndihmojë në zhvillimin e trajtimeve që ngadalësojnë dëmtimin neurologjik.
Ekspertët besojnë se kuptimi i këtij mekanizmi mund të hedhë dritë edhe mbi sëmundje të tjera neurodegjenerative si Alzheimer dhe Parkinson.
Nëse gjenet mund të përshpejtojnë procesin e plakjes, atëherë ndërhyrjet e hershme gjenetike ose terapeutike mund të ndryshojnë rrjedhën e këtyre çrregullimeve.
Ky studim është një hap i madh drejt të kuptuarit se si gjenet ndikojnë jo vetëm në shëndetin tonë, por edhe në shpejtësinë me të cilën plaket truri ynë
-theksoi Dr. Tabrizi.
