Neuroferritinopatia është një gjendje e rrallë e trurit që bllokon njerëzit në trupat e tyre dhe duket se prek kryesisht pasardhësit e një familjeje. BBC foli me familjen e katër motrave të diagnostikuara me këtë sëmundje. Liz Taylor ishte një 38-vjeçare e aftë kur zbuloi se do të humbiste aftësinë e saj për të ecur, për të folur dhe madje edhe për të ngrënë. Ajo kishte dhimbje në duar, të cilat mjekët në Newcastle i thanë se ishte një sëmundje neurologjike për të cilën nuk kishte kurë.
Bashkëshorti i Liz, James i është dashur të shikojë përkeqësimin e gjendjes së gruas së tij, ndërsa ishte i pafuqishëm për të ndryshuar këtë realitet. Tani në moshën 59-vjeçare, Liz është “bllokuar” në trupin e saj. Mendja e saj është ende plotësisht aktive, por James mund të komunikojë me të vetëm duke lexuar shprehjet nëpërmjet syve. Më pas, yre motrat e Liz u diagnostikuan me të njëjtën gjendje.
Doli se ishte një sëmundje gjenetike. Shkencëtarët besojnë se ka vetëm rreth 100 pacientë në botë me këtë gjendje dhe shumica vijnë nga e njëjta linjë familjare në Cumbria. Shkencëtarët zbuluan se ishte në fakt një gjendje e re dhe e quajtën neuroferritinopati, pasi shkaktohet nga grumbullimi i hekurit në tru. Ata gjetën një defekt gjenetik që nënkuptonte se hekuri hynte në tru, por nuk mund të dilte jashtë.
Një provë në Universitetin e Kembrixhit do të testojë nëse një medikament ekzistues mund të ripërdoret për të nxjerrë hekurin. Profesori Sir John Burn, nga Universiteti i Newcastle zbuloi se pothuajse të gjitha rastet e njohura ka të ngjarë të rrjedhin nga i njëjti paraardhës. Ai e gjurmoi atë në shekullin e 18-të në Cockermouth, Cumbria dhe familjet me mbiemrin Fletcher. Janë bërë gjithashtu hetime për të parë nëse ata mund të kishin prejardhje të përbashkët me Fletcher Christian, i njohur për udhëheqjen e rebelimit në Bounty në prill 1789, duke qenë se ai ishte gjithashtu nga rajoni, por këto prova mbeten të paqarta.
